Cele care afectează așa-numitele „gene cheie” influențează direct apariția și evoluția bolii, stimulând atât creșterea, cât și răspândirea cancerului. Acestea sunt cunoscute sub numele de „mutații driver” și reprezintă cauza fără de care tumora nu ar putea exista, explică medicii spitalului.

„Din aceste 20.000 de gene, se știe deja că unele sunt foarte importante în apariția și progresia unui sau a unor tipuri de cancer. Ca regulă generală, în momentul în care avem deja un cancer manifest din punct de vedere clinic sau detectabil prin tehnici de imagistică, asta înseamnă că s-au acumulat, de-a lungul anilor, în jur de cinci mutații esențiale, pe care le numim mutații driver.

Aceste mutații driver sunt mutațiile esențiale care conferă celulelor canceroase majoritatea proprietăților de agresivitate. Și sunt cele asupra cărora încercăm să acționăm, să le țintim prin diverse medicamente moderne”, explică prof. dr. Adrian Trifa, medic primar genetică.

Pentru a veni în sprijinul pacienților, în cadrul Ambulatoriului Spitalului Victor Babeș Timișoara funcționează un Cabinet de Genetică Medicală. Aici sunt evaluate persoane care au nevoie de investigații și consiliere genetică, iar consultațiile sunt gratuite, pe baza unei trimiteri de la medicul de familie sau de la medicul oncolog.

Evaluările genetice se adresează în special pacienților cu patologii oncologice, dar și celor cu boli respiratorii genetice sau cu imunodeficiențe primare, subliniază medicii spitalului.

În cazul cancerului, genetica medicală oferă informații esențiale pentru identificarea cauzei și a predispoziției ereditare la diferite forme (cancer de sân, ovarian, colorectal sau endometrial) și permite alegerea unor terapii personalizate, adaptate mutațiilor existente.

În cazul bolilor genetice respiratorii, precum mucoviscidoza (fibroza chistică), deficitul de alfa-1 antitripsină sau unele tipuri de fibroză pulmonară, testele genetice contribuie la gestionarea bolii și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Pentru imunodeficiențele primare, identificarea defectelor genetice ale sistemului imunitar este un pas crucial în stabilirea unui tratament eficient. În plus, informațiile obținute prin consult genetic pot fi relevante și pentru rudele pacientului, întrucât multe dintre mutații sunt transmise ereditar, de la o generație la alta, avertizează medicii spitalului.