Sindromul Li-Fraumeni este o boală genetică rară, care determină o predispoziție ridicată la apariția mai multor tipuri de cancer.

Medicii spitalului subliniază că sindromul afectează atât femeile, cât și bărbații și este cauzată de mutațiile moștenite ale genei TP53, denumită și „jandarmul genomului”. Când această genă își pierde funcția de supraveghere, organismul devine mai vulnerabil la dezvoltarea tumorilor maligne.

Statisticile arată că aproximativ 1 din 5.000 de persoane suferă de această afecțiune. Cancerele asociate cu sindromul Li-Fraumeni apar, de obicei, la vârste fragede, sub 40-45 de ani.

Medicii spitalului precizează că persoanele cu această afecțiune prezintă un risc crescut de a dezvolta:

• Cancer de sân
• Sarcoame (osteosarcoame și sarcoame ale țesuturilor moi)
• Cancere hematologice (precum leucemiile acute)
• Tumori cerebrale
• Cancere adrenocorticale (ale glandelor suprarenale)
• Cancere pulmonare, colorectale și pancreatice

Cei care au fost diagnosticați cu unul dintre aceste tipuri de cancer, precum și rudele lor de gradul I și II (frați, copii, părinți, bunici, unchi și mătuși), sunt încurajați de medici să facă un consult genetic și o testare a genei TP53.

Identificarea unei mutații permite o monitorizare medicală atentă și depistarea precoce a eventualelor tumori.

Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Li-Fraumeni, persoanele diagnosticate beneficiază de controale medicale regulate, ceea ce permite detectarea cancerului într-un stadiu incipient, când șansele de vindecare sunt mult mai mari.

La Spitalul Victor Babeș Timișoara funcționează un cabinet de genetică medicală, unde pacienții pot beneficia de consult gratuit, pe baza biletului de trimitere de la medicul de familie sau de la oncolog.