Într-un interviu pentru Tion, Dr. Florina Stoica, medic primar oftalmologie, explică ce înseamnă o boală oculară rară, care sunt semnele care ar trebui să trimită pacientul la specialist, cum ajută testarea genetică în stabilirea diagnosticului și ce opțiuni terapeutice există în prezent.

Oftalmologia este un domeniu în continuă evoluție. Care sunt cele mai mari schimbări pe care le-ați observat în practica medicală în ultimii ani?

Oftalmologia a cunoscut transformări majore în ultimii ani, în special prin integrarea inteligenței artificiale, a tehnologiilor de imagistică avansată și a terapiilor genice. Inteligența artificială și algoritmii de machine learning au revoluționat diagnosticul, permițând detectarea precoce a afecțiunilor și personalizarea tratamentelor, mai ales atunci când sunt integrate cu metodele moderne de imagistică.

Tomografia în coerență optică (OCT) și OCT-angiografia oferă evaluări extrem de detaliate, comparabile cu analiza histologică la nivel aproape celular, iar optica adaptivă permite studiul individual al celulelor retiniene.

În paralel, oftalmogenetica a devenit o componentă reală a practicii clinice. Nu ne mai limităm la a observa „cum arată ochiul”, ci încercăm să identificăm și cauza moleculară a bolilor. Această abordare deschide perspective importante pentru medicina personalizată și pentru dezvoltarea unor terapii inovatoare. Terapiile genice, precum voretigene neparvovec (Luxturna), utilizată în mutațiile bialelice ale genei RPE65, au demonstrat posibilitatea restaurării funcției vizuale în anumite distrofii retiniene ereditare.

Un alt progres important îl reprezintă instituționalizarea colaborării profesionale prin înființarea și dezvoltarea unor rețele europene de referință, cum este ERN-EYE, unde pot fi discutate cazuri complexe împreună cu experți din alte țări, fără ca pacientul să fie nevoit să călătorească. De asemenea, accesul la Clinical Patient Management System (CPMS), platforma digitală securizată a Comisiei Europene, permite analiza cazurilor în consilii virtuale multidisciplinare și facilitează accesul pacienților la expertiză medicală europeană de nivel înalt.

Dr. Florina Stoica a subliniat că, pentru bolile oculare rare, expertiza combinată între oftalmologie și genetică este esențială. Ea a urmat specializarea în oftalmologie, doctoratul în genetică și un al doilea rezidențiat pentru a conecta cele două domenii. Această abordare permite identificarea cauzei genetice pentru 80% din afecțiunile oculare rare, deschizând accesul la diagnostice precise și terapii inovatoare.

 

Care sunt cele mai frecvente mituri legate de sănătatea ochilor pe care le întâlniți la pacienți?

Cele mai frecvente mituri sunt: „dacă văd bine, nu am nimic” și „ochelarii îmi strică ochii”. În realitate, boli precum glaucomul sau unele afecțiuni retiniene pot evolua ani de zile fără simptome. Avem pacienți care văd bine central, dar au pierderi importante de câmp vizual în periferie.

Ochelarii „nu strică și nu lenevesc” ochiul. Ei cresc performanța vizuală și reduc efortul vizual. Alți pacienți au concepții eronate despre rolul ochelarilor, în sensul că purtarea acestora „vindecă” viciile de refracție.

De asemenea, mulți cred că statul la calculator „distruge ochii”. De regulă, acesta produce uscăciune, usturime și vedere încețoșată temporar, dar nu leziuni definitive. În prezența acestor simptome este important diagnosticul diferențial, deoarece pot exista și alte afecțiuni.

La pacienții cu boli oculare rare există o serie de mituri care pot întârzia diagnosticul și aderența la monitorizare: „dacă nimeni din familia mea nu a avut boala, aceasta nu poate fi ereditară”, „dacă boala este genetică, nu se mai poate face nimic”, „dacă eu am boala, sigur copilul meu o va avea”.

Dr. Stoica a menționat că testarea genetică și colaborarea cu asociațiile de pacienți sunt esențiale pentru a combate aceste mituri și pentru a ghida pacienții spre diagnostic și tratament rapid, chiar și atunci când boala nu este evidentă la primul consult.

Cât de important este controlul oftalmologic periodic, chiar și în lipsa unor simptome evidente?

Controalele oftalmologice periodice sunt esențiale la toate vârstele, chiar și în lipsa simptomelor, deoarece multe boli oculare evoluează silențios. La nou-născuți, ele permit depistarea precoce a cataractei congenitale, glaucomului sau retinoblastomului, cu impact major asupra dezvoltării vizuale.

La copii, ajută la prevenirea ambliopiei și a strabismului, precum și la identificarea timpurie a bolilor genetice. La adulți, pot descoperi glaucomul, afecțiuni retiniene ereditare sau complicații ale miopiei și diabetului. La vârstnici, sunt vitale pentru diagnosticarea cataractei, degenerescenței maculare și retinopatiei diabetice.

Din perspectiva oftalmogeneticii, aceste controale sunt cheia identificării formelor ereditare și a riscului familial. Ele permit testarea genetică, consilierea și monitorizarea personalizată. Un diagnostic precoce deschide accesul la terapii moderne și la studii clinice și, în același timp, reduce riscul de dizabilitate vizuală pe termen lung.

Ce înseamnă, mai exact, o boală oculară rară și cât de des ajung astfel de pacienți la un control?

Numărul pacienților cu boli rare în Europa este estimat la aproximativ 30 de milioane, iar dintre aceștia, peste un milion au boli oculare rare.

O boală oculară este considerată rară dacă afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane (5 la 10.000), conform definiției Uniunii Europene. Există peste 900 de boli oculare rare listate în Orphanet, variind de la retinopatia pigmentară (1 la 5.000) până la afecțiuni extrem de rare, descrise doar în câteva cazuri în lume. Aproximativ 80% au origine genetică, cu debut frecvent în copilărie.

Deși fiecare boală în parte are o prevalență scăzută, împreună ele constituie un grup semnificativ din punct de vedere epidemiologic, contribuind la povara bolilor oculare cu impact sever asupra funcției vizuale și calității vieții.

Într-un centru de expertiză, pacienții cu boli rare reprezintă o proporție semnificativă din cazuri, însă frecvența absolută variază în funcție de caracteristicile demografice ale populației deservite și de gradul de conștientizare în rândul profesioniștilor din sănătate, care ar trebui să ghideze pacienții către aceste centre.

Dr. Florina Stoica a mai explicat că, pentru bolile foarte rare, diagnosticarea poate dura între 5 și 7 ani. Accesul la rețele europene și platforme digitale securizate permite consultarea experților internaționali fără deplasarea pacienților, reducând timpul până la diagnostic și facilitând includerea în studii clinice sau terapii genice.

Centrul de Expertiză pentru Boli Oculare Rare (CEBOR) din Timișoara, coordonat de dr. Florina Stoica, oferă asistență medicală specializată pacienților din întreaga țară, copii și adulți, cu boli oculare rare sau complexe. CEBOR este singurul centru dedicat bolilor oculare rare din România și concentrează expertiză medicală înalt specializată, resurse moderne și infrastructură pentru diagnostic precoce, management interdisciplinar și acces la terapii inovatoare.

Prin intermediul rețelei europene ERN-EYE, cazurile complexe pot fi discutate într-un „spital virtual”, folosind platforma Clinical Patient Management System (CPMS). Practic, dosarul medical al pacientului este analizat online de experți din mai multe țări, fără ca acesta să fie nevoit să călătorească în afara României, iar recomandările sunt formulate în urma unei evaluări multidisciplinare.

Care sunt cele mai mari provocări în diagnosticarea bolilor oculare rare?

Până de curând, întârzierea diagnostică era semnificativă, în medie 5–7 ani de la debutul simptomelor, la nivel european.

Provocarea principală este variabilitatea: aceeași boală poate arăta diferit, iar boli diferite pot avea manifestări similare. Uneori, afectarea oculară face parte dintr-un sindrom sistemic, astfel că este necesară o abordare multidisciplinară. În plus, lipsa de expertiză este, de asemenea, o realitate (multe boli nu sunt studiate în facultate sau în perioada de rezidențiat). Pacientul ajunge să meargă din cabinet în cabinet, uneori ani de zile.

Accesul limitat la testare genetică avansată reprezintă o altă barieră majoră. Variabilitatea între țări în ceea ce privește infrastructura și finanțarea creează inechități semnificative în accesul la diagnostic rapid și la îngrijire specializată.

Există semne timpurii pe care pacienții sau medicii de familie ar trebui să le recunoască pentru a grăbi trimiterea către un specialist?

Putem întâlni nictalopia (scăderea vederii nocturne), fotofobie importantă, scăderea progresivă a vederii fără o explicație aparentă sau restrângerea câmpului vizual. La copii, nistagmusul, strabismul precoce, întârzierea dezvoltării vizuale sau refracțiile foarte mari sunt semne care necesită evaluare specializată.

Dacă apar semne oculare asociate cu surditate, patologie cardiacă, renală sau neurologică, trimiterea către un centru cu experiență devine și mai importantă. Istoricul familial de ambliopie, strabism, cataractă congenitală sau retinoblastom justifică o evaluare specializată, chiar și în absența simptomelor.

Medicul de familie are un rol esențial în depistarea bolilor oculare rare, deoarece este în contact permanent cu pacientul. Din această poziție, urmărește parcursul pacientului către diagnostic, statusul ocular, vizitele multiple la oftalmolog sau existența unor patologii multisistemice.

Medicul de familie cunoaște adesea mai multe generații din aceeași familie și poate identifica tipare patologice. Aceste informații pot sugera o boală genetică și justifică trimiterea către centrele de expertiză în boli oculare rare.

Totodată, medicul de familie are un rol important în monitorizarea pe termen lung. După stabilirea diagnosticului, el rămâne un punct de sprijin pentru pacient, urmărind comorbiditățile, aderența la tratament, precum și impactul psihologic și social al bolii. De asemenea, poate contribui la educația pacientului și a familiei sale.

Cum se schimbă viața unui pacient după primirea diagnosticului unei boli oculare rare, dincolo de aspectul medical?

Dincolo de aspectul medical, diagnosticul unei boli oculare rare produce un impact multidimensional: psihologic (anxietate, depresie asociată cu pierderea vederii), social (izolare, stigmatizare), educațional (dificultăți de integrare școlară) și economic (costuri ridicate, incapacitate de muncă).

Cu toate acestea, este prezentă și o stare de ușurare, deoarece, după un drum lung, se ajunge la un diagnostic clar și se poate trece la căutarea unei soluții terapeutice și la conturarea unui plan de viitor.

Familia pune întrebări despre modalitatea de transmitere a bolii, iar consilierea genetică devine importantă. Asociațiile de pacienți oferă un sprijin psihosocial crucial, conectând familii cu experiențe similare și facilitând accesul la informații și resurse. Prognosticul vizual influențează planificarea carierei, mobilitatea și autonomia, afectând profund calitatea vieții pe termen lung.

Ce rol joacă tehnologia modernă și investigațiile genetice în diagnosticarea și monitorizarea acestor afecțiuni?

Testarea genetică avansată (secvențiere genomică – WGS, exom, paneluri NGS) este esențială pentru diagnostic. Imagistica modernă – OCT, autofluorescență, angio-OCT – permite monitorizarea precisă a progresiei bolii și evaluarea eligibilității pentru terapii. Iar inteligența artificială optimizează analiza datelor genomice, prioritizarea variantelor și interpretarea multi-omică, reducând timpul până la diagnostic. Aceste tehnologii aduc un plus de precizie în oftalmologie, permițând tratamente personalizate și acces la terapii genice.

De asemenea, putem vorbi despre tehnologie modernă și în contextul telemedicinei sau al funcționării clinicilor virtuale. Noi utilizăm o platformă digitală securizată (Clinical Patient Management System), dezvoltată de Comisia Europeană, care permite consultații clinice virtuale și schimb de expertiză între specialiștii europeni, cu impact major în diagnosticarea afecțiunilor oculare rare.

Sunt bolile oculare rare tratabile sau vorbim mai degrabă despre control și încetinirea evoluției lor?

Majoritatea bolilor oculare rare au opțiuni terapeutice limitate, doar aproximativ 10% beneficiază de tratamente eficiente.

Există afecțiuni pentru care au apărut deja terapii țintite sau terapii inovatoare. Progresele recente includ terapie genică (Luxturna pentru RPE65, studii clinice pentru CEP290 și GUCY2D), editare genomică (CRISPR), oligonucleotide antisens, optogenetică pentru reprogramarea celulelor retiniene și terapie celulară cu celule stem. Aceste abordări vizează încetinirea progresiei sau restaurarea parțială a funcției vizuale, cu rezultate promițătoare în trialuri clinice, dar accesul rămâne limitat de costuri, disponibilitate și necesitatea unui diagnostic genetic precis pentru eligibilitate.

Chiar și în lipsa unui tratament curativ, diagnosticul este important: evită terapii inutile, optimizează monitorizarea, permite încetinirea progresiei, reabilitarea și consilierea familială, și poate deschide accesul la trialuri clinice viitoare.

Care sunt cele mai importante lucruri pe care fiecare dintre noi le poate face, zi de zi, pentru a-și proteja sănătatea ochilor?

Măsurile zilnice de protecție includ: purtarea ochelarilor de soare cu protecție UV, pentru reducerea riscului de cataractă și degenerescență maculară; renunțarea la fumat, un factor de risc major pentru multiple boli oculare; și controlul diabetului și hipertensiunii, pentru prevenirea retinopatiei.

Protecția ochilor la locul de muncă și în activități cu risc de traumatism, pauzele regulate la utilizarea ecranelor pentru reducerea oboselii oculare, clipitul conștient și gestionarea uscăciunii oculare sunt, de asemenea, importante. Alimentația echilibrată, bogată în antioxidanți (legume cu frunze verzi, pește, fructe proaspete), susține sănătatea oculară pe termen lung.

Conștientizarea simptomelor de alarmă și prezentarea promptă la medic în cazul modificărilor vizuale bruște sunt esențiale pentru prevenirea pierderii ireversibile a vederii. Examinările oftalmologice regulate, conform vârstei, permit detectarea precoce a bolilor asimptomatice și menținerea sănătății ochilor pe termen lung.