Fibroza chistică este o afecțiune ereditară complexă care afectează în special plămânii și sistemul digestiv, dar poate avea impact asupra întregului organism.

Boala este cauzată de o mutație genetică ce determină producerea unor secreții anormal de dense și lipicioase, care pot bloca căile respiratorii și canalele pancreatice. Din acest motiv, afecțiunea mai este cunoscută și sub denumirea de „boala celor 65 de trandafiri”, denumire asociată cu asemănarea fonetică dintre „cystic fibrosis” și „sixtyfiveroses”.

În lipsa unui diagnostic precoce și a unei monitorizări constante, evoluția bolii poate fi severă, avertizează medicii. Printre manifestările frecvente se numără infecțiile respiratorii repetate, bronșitele și pneumoniile recurente, tulburările digestive, diareea cronică, dar și dificultățile de creștere și deficitul de vitamine.

„Fibroza chistică este o boală pentru al cărei tratament este necesară o echipă multidisciplinară, din care fac parte pneumologi pediatri, gastroenterologi, specialiști în boli metabolice și nutriție și, în anumite cazuri, medici ATI. Este o boală progresivă care necesită o gestionare zilnică a simptomelor.

Tratamentele moderne și monitorizarea atentă le permit, însă, pacienților să aibă o calitate relativ bună a vieții, iar speranța de viață poate ajunge și la 50 de ani. La fel ca în cazul altor boli rare, diferența nu o face doar tratamentul, ci și momentul depistării. Un diagnostic pus timpuriu duce la încetinirea progresiei bolii și la prevenirea complicațiilor severe”, transmite prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru și coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică din cadrul Clinicii II Bega Timișoara.

Diagnosticul fibrozei chistice se stabilește printr-o combinație de investigații, printre care testul sudorii, analize genetice și evaluări clinice complexe. În cazul copiilor cu suspiciune de boală, aceștia sunt direcționați către centre specializate, precum cel din Timișoara, unde diagnosticul poate fi confirmat și ulterior monitorizat.

„Centrul Național de Fibroză Chistică-Mucoviscidoză de la Timișoara coordonează cazurile la nivel național, stabilește protocoalele de diagnostic, tratament și monitorizare și, în același timp, centralizează datele despre pacienții din întreaga țară. Misiunea acestui centru este de a asigura un management integrat al micilor pacienți, la nivelul standardelor internaționale de îngrijire.

Practic, aici, în Centrul Național de la Clinica de Pediatrie II Bega, se stabilește diagnosticul precoce și se confirmă boala, au loc evaluări clinice și funcționale respiratorii periodice, sunt monitorizate afectările pulmonare și digestive și se realizează managementul exacerbărilor respiratorii și al complicațiilor, prin internare în Compartimentul de Pneumologie Pediatrică. În plus, există o coordonare a tratamentelor cronice și a terapiilor specifice”, mai spune dr. Ioana Ciucă.

Centrul din Timișoara este inclus în rețeaua europeană de referință pentru bolile respiratorii rare, European Reference Network (ERN-LUNG).