Ziua Mondială a Sindromului Down este celebrată la nivel internațional din 2007, iar din 2012 este recunoscută oficial de Organizația Națiunilor Unite. Alegerea zilei de 21 martie simbolizează trisomia 21, adică prezența unui cromozom suplimentar, care determină cauza sindromului

Sindromul Down, cunoscut și ca Trisomia 21, apare atunci când o persoană se naște cu un cromozom 21 în plus, având astfel 47 de cromozomi în loc de 46. Această particularitate genetică influențează dezvoltarea organismului și este asociată, de regulă, cu întârzieri în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și trăsături fizice specifice.

Medicii explică faptul că afecțiunea este relativ frecventă și apare în egală măsură la fete și băieți.

„Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecțiune frecventă care înseamnă prezența unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin și la sexul masculin. La naștere, aproape toți copiii arată asemănător și întrunesc aceleași caracteristici: au o față rotundă, de lună plină, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică și o limbă protruzionată, cu hipersalivație.

Există și alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei – un spațiu mai mare între degetul mare și celelalte degete de la picior”, transmite dr. Simona Farcaș, medic primar genetică medicală în cadrul Clinicii de Neonatologie a Spitalului Municipal Timișoara.

În unele situații, pot apărea și malformații asociate, în special cardiace sau gastrointestinale, iar imunitatea mai scăzută îi face pe copii mai vulnerabili la infecții respiratorii, mai ales în primul an de viață. După confirmarea diagnosticului, este necesară monitorizarea atentă și intervenția unei echipe multidisciplinare.

„În momentul în care se naște un copil cu Trisomie 21, o echipă întreagă de medici este alături de nou-născut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut și de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viață, pentru a nu complica prognosticul și durata de supraviețuire ulterioară”, mai precizează dr. Simona Farcaș.

Confirmarea diagnosticului este realizată de medicul genetician, care direcționează ulterior familia către servicii specializate.

În Timișoara, copiii pot beneficia de evaluări și intervenții în cadrul Spitalul pentru Copii „Louis Țurcanu”, unde există echipe formate din specialiști în recuperare și intervenții medicale.

Screeningul prenatal, esențial pentru depistarea anomaliilor cromozomiale

Cu ocazia acestei zile, medicii Spitalul Municipal Timișoara atrag atenția asupra importanței screeningului prenatal în depistarea anomaliilor cromozomiale.

„Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar și fără o indicație specială. Sarcina în sine este o indicație pentru a face aceste investigații”, explică dr. Farcaș.

Evaluarea începe, de regulă, cu teste biochimice și ecografii. Rezultatele unor teste precum dublul sau triplul test pot indica suspiciuni privind anomalii cromozomiale, inclusiv trisomiile 21, 13 sau 18. De asemenea, ecografia de morfologie fetală poate evidenția markeri sugestivi, cum ar fi restricția de creștere sau anumite particularități anatomice.

În cadrul Spitalului Municipal Timișoara, aceste investigații sunt disponibile gratuit printr-un program național de sănătate dedicat mamei și copilului. Testele se realizează pe baza unui bilet de trimitere și necesită internare, deoarece pot include proceduri invazive, precum amniocenteza, efectuată sub supraveghere de specialitate.

Serviciile sunt accesibile nu doar pacienților din Timișoara, ci și celor din județele învecinate, precum Caraș-Severin sau Hunedoara.

„Pacienții trebuie să fie informați și să știe că aceste teste există. Deciziile le aparțin în totalitate, însă este important ca părinții să cunoască riscurile și să aibă acces la toate informațiile despre evoluția sarcinii”, transmite dr. Farcaș.