Deși este întâlnit în special la copii, rahitismul poate avea o formă echivalentă și la adulți, cunoscută sub numele de osteomalacie. În cele mai multe cazuri, cauza principală este deficitul de vitamina D, însă există și forme mai rare, cu determinare genetică.

Mai departe vom explica care sunt principalele tipuri de rahitism, cauzele și factorii de risc, cum se manifestă această afecțiune, precum și ce opțiuni de diagnostic, tratament și prevenție există.

Rezumat:

1. Rahitismul este o afecțiune a copilăriei cauzată cel mai frecvent de deficiența de vitamina D, care duce la mineralizarea insuficientă a oaselor aflate în creștere.

1. Principalele manifestări sunt deformările osoase (picioare arcuite, rozariu rahitic), întârzierea creșterii, slăbiciunea musculară și riscul crescut de fracturi.

1. Tratamentul constă în suplimentarea cu vitamina D și calciu, corectarea alimentației și prevenția prin profilaxie zilnică încă din primele luni de viață.

 

Cuprins:

• Ce este rahitismul și ce înseamnă această afecțiune

• Forme de rahitism și particularitățile lor

• Cauzele și factorii de risc ale rahitismului

• Semne și simptome ale rahitismului la bebeluși și copii

• Deformările osoase și alte complicații ale rahitismului

• Cum se stabilește diagnosticul de rahitism

• Tratamentul rahitismului

• Prevenirea rahitismului la copii

• Evoluția bolii la copii

Ce este rahitismul și ce înseamnă această afecțiune

Rahitismul este o afecțiune metabolică de mineralizare a oaselor care apare în perioada copilăriei timpurii, în special în intervalul 0-3 ani, fiind cel mai frecvent diagnosticat la copiii cu vârste între 6 și 36 de luni. Deși este mai rar, rahitismul poate apărea și la copiii mai mari sau la adolescenți, mai ales în etapele de creștere accelerată, când necesarul de nutrienți este crescut.

Boala se manifestă prin oase slăbite și moi, care se pot îndoi sau fractura mai ușor. Copiii afectați pot prezenta:

• întârziere în creștere;

• dificultăți de susținere a greutății corporale;

• deformări scheletice, în formele mai severe.

Cea mai frecventă cauză a rahitismului este deficitul de vitamina D, asociat fie cu producția insuficientă de vitamina D3 la nivelul pielii, fie cu un aport scăzut de calciu sau fosfor. Mai rar, rahitismul poate avea o cauză genetică, situație în care metabolismul acestor minerale este afectat.

Vitamina D, calciul și fosforul sunt esențiale pentru dezvoltarea normală a sistemului osos. Vitamina D are un rol central, deoarece permite absorbția eficientă a calciului și fosfatului din intestin, fără de care mineralizarea osoasă nu se poate realiza corespunzător.

Este important ca rahitismul să nu fie confundat cu osteomalacia, o afecțiune similară care apare la adulți. Diferența esențială constă în faptul că rahitismul afectează exclusiv copiii, ale căror oase sunt în creștere, motiv pentru care apar deformări tipice, precum oasele arcuite sau îndoite. La adulți, oasele nu mai cresc, iar aceste modificări apar doar dacă rahitismul din copilărie a rămas netratat.

Forme de rahitism și particularitățile lor

Rahitismul poate avea mai multe forme, în funcție de cauza care determină apariția bolii. Cele mai frecvente două tipuri sunt rahitismul nutrițional (carențial) și rahitismul rezistent la vitamina D, însă există și forme mai rare, determinate genetic sau asociate altor afecțiuni. Profilaxia rahitismului este esențială pentru prevenirea acestor forme de boală, iar manifestările clinice, cum ar fi mătănii costale, pot apărea în cazurile netratate.

1. Rahitismul nutrițional (carențial)

Aceasta este cea mai frecventă formă de rahitism și apare atunci când organismul nu dispune de suficiente cantități de vitamina D, necesară pentru absorbția calciului. Deficitul poate fi cauzat de mai mulți factori, precum:

• expunerea insuficientă la lumina soarelui, esențială pentru sinteza vitaminei D;

• aport alimentar scăzut de vitamina D, întâlnit în dietele vegetariene sau vegane restrictive;

• intoleranța la lactoză, care limitează consumul de produse lactate;

• afecțiuni care afectează absorbția vitaminei D, precum boala celiacă, boala Crohn, fibroza chistică sau colita ulcerativă;

• dietă săracă în calciu.

2. Rahitismul genetic

Rahitismul genetic cuprinde un grup de afecțiuni rare în care organismul nu poate utiliza corect vitamina D sau mineralele necesare mineralizării osoase, chiar și atunci când aportul este adecvat. În funcție de mecanismul implicat, se pot distinge mai multe forme:

• rahitism rezistent la vitamina D, un sindrom rar, întâlnit mai ales în cazul copiilor proveniți din căsătorii consangvine;

• rahitism hipofosfatemic, determinat de un deficit de fosfor;

• rahitism renal, apărut în contextul unor boli renale;

• rahitism medicamentos, ca efect secundar al administrării anumitor medicamente;

• rahitism congenital, întâlnit la copiii născuți prematur sau la cei proveniți din mame cu deficit de vitamina D;

• rahitism secundar unor boli, precum sindromul Fanconi sau sindromul McCune-Albright.

Cauzele și factorii de risc ale rahitismului

Principala cauză a rahitismului este deficitul de vitamina D, esențială pentru absorbția calciului și mineralizarea normală a oaselor. Copiii care nu asimilează suficiente cantități de vitamina D pot dezvolta această afecțiune, mai ales atunci când există factori favorizanți asociați.

Printre cauzele rahitismului se numără:

• Expunerea insuficientă la lumina soarelui
  Pielea produce vitamina D atunci când este expusă la razele solare. În prezent, mulți copii petrec mai puțin timp în aer liber, iar utilizarea frecventă a cremelor cu protecție solară blochează razele UV necesare sintezei vitaminei D.

• Dieta săracă în vitamina D
  Alimentele precum uleiul de pește, gălbenușul de ou și peștele gras (somon, macrou) sunt surse importante de vitamina D. Lipsa acestora din alimentație poate duce la carențe semnificative.

• Probleme de absorbție sau malabsorbție
  Unele afecțiuni pot împiedica organismul să absoarbă eficient vitamina D, chiar și atunci când aportul este adecvat, cum ar fi:

• boala celiacă;

• bolile inflamatorii intestinale;

• fibroza chistică;

• afecțiuni renale.

Există și factori de risc care cresc probabilitatea apariției rahitismului:

• Pielea închisă la culoare, care conține mai multă melanină și reduce capacitatea pielii de a produce vitamina D din lumina solară;

• Deficitul de vitamina D al mamei în timpul sarcinii, care poate duce la apariția rahitismului la nou-născut sau în primele luni de viață;

• Vârsta mamei sub 17 ani sau peste 35 de ani;

• Locuirea în zone geografice nordice, cu expunere solară limitată;

• Nașterea prematură, deoarece bebelușii au avut mai puțin timp să acumuleze vitamina D în perioada intrauterină;

• Administrarea anumitor medicamente, care pot interfera cu metabolismul vitaminei D;

• Alimentația exclusivă la sân, în lipsa suplimentării, deoarece laptele matern nu conține cantități suficiente de vitamina D pentru prevenirea rahitismului.

Semne și simptome ale rahitismului la bebeluși și copii

Manifestările rahitismului diferă în funcție de vârstă și de severitatea bolii, însă sunt legate în principal de slăbirea și deformarea oaselor aflate în creștere. Primele semne pot apărea treptat și sunt uneori trecute cu vederea, motiv pentru care recunoașterea lor este importantă.

Printre cele mai frecvente simptome ale rahitismului se numără:

• slăbirea oaselor picioarelor;

• arcuirea genunchilor la copiii care pot merge sau deformarea încheieturilor la sugari;

• curbarea anormală a coloanei vertebrale sau modificări ale formei craniului;

• noduli la nivelul toracelui, cunoscuți sub numele de „rozariu rahitic”, care apar la joncțiunea coastelor cu sternul;

• durere sau sensibilitate la nivelul oaselor brațelor, picioarelor, pelvisului sau coloanei vertebrale;

• transpirație excesivă în timpul somnului sau al alăptării;

• întârziere în creștere;

• fracturi osoase apărute la traumatisme minore;

• crampe musculare;

• paloare și alopecie occipitală (căderea părului în zona cefei);

• erupție întârziată a dinților temporari;

• deformări ale pelvisului;

• stern proeminent și coaste ieșite în afară.

La examinarea clinică pot fi observate și bosele frontale, care reprezintă o proeminență anormală a osului frontal. Aceste semne ajută medicul să suspecteze rahitismul și să recomande investigații suplimentare.

La adulți, rahitismul se manifestă sub forma osteomalaciei, deoarece oasele nu mai sunt în creștere. În acest caz, predomină:

• durerea osoasă difuză;

• slăbiciunea musculară;

• fragilitatea osoasă și riscul crescut de fracturi.

Astfel, în timp ce la copii rahitismul se manifestă prin deformări scheletice, la adulți apar mai ales durerea și fragilitatea oaselor.

Deformările osoase și alte complicații ale rahitismului

Dacă nu este tratat, rahitismul poate avea consecințe importante asupra dezvoltării și sănătății pe termen lung. Complicațiile apar în special atunci când boala evoluează pe o perioadă îndelungată fără diagnostic și tratament adecvat.

Principalele complicații ale rahitismului sunt:

• dificultăți de creștere, care pot duce la statură mică la vârsta adultă;

• deformarea coloanei vertebrale;

• deformări osoase, precum picioare arcuite sau modificări ale cutiei toracice;

• defecte dentare, care pot afecta atât masticația, cât și aspectul estetic;

• convulsii, cauzate de nivelurile scăzute de calciu din sânge.

Oasele slăbite devin mai fragile și pot suferi fracturi chiar și în urma unor traumatisme minore. În cazurile severe, hipocalcemia poate provoca probleme respiratorii sau alte complicații care necesită intervenție medicală de urgență.

De asemenea, durerea cronică și slăbiciunea musculară pot limita activitățile zilnice și pot influența negativ dezvoltarea normală a copilului. Aceste riscuri evidențiază importanța diagnosticului precoce și a tratamentului corect, pentru prevenirea sechelelor pe termen lung.

Cum se stabilește diagnosticul de rahitism

Diagnosticul de rahitism este stabilit de medicul specialist, pe baza unui examen fizic atent, completat de investigații medicale specifice. În funcție de semnele clinice observate, medicul poate recomanda următoarele teste:

• Analize de sânge, pentru evaluarea nivelurilor de:

• vitamina D;

• calciu;

• fosfor;

• fosfatază alcalină, marker al activității osoase crescute.

• Radiografii osoase, utilizate pentru identificarea deformărilor scheletice, scăderea densității osoase și modificările caracteristice ale extremităților oaselor lungi.

• Biopsie osoasă, indicată rar, doar în cazuri selectate, atunci când diagnosticul rămâne neclar.

Pentru un diagnostic corect, medicul corelează rezultatele analizelor și ale investigațiilor imagistice cu istoricul medicalși examenul clinic al pacientului. Consultul de specialitate este indicat numai atunci când există suspiciunea de rahitism, pentru inițierea rapidă a tratamentului și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul rahitismului

De regulă, corectarea alimentației, suplimentarea cu vitamine și expunerea controlată la soare sunt suficiente pentru a restabili mineralizarea normală a oaselor.

Tratamentul este stabilit de medic și poate include una sau mai multe dintre următoarele măsuri:

• Suplimente de calciu și vitamina D, precum cele din gama Kotys, esențiale pentru dezvoltarea și întărirea oaselor. Doza și durata tratamentului depind de vârsta copilului și de severitatea rahitismului. Pentru o absorbție mai bună, în unele cazuri pot fi recomandate și forme cu biodisponibilitate crescută, precum suplimentele lipozomale.

• Tratament specific cauzei, atunci când rahitismul nu este carențial. De exemplu, în rahitismul hipofosfatemic pot fi necesare suplimente de fosfat sau alte medicamente, administrate strict sub supraveghere medicală.

• Modificarea dietei, prin creșterea aportului de vitamina D și calciu, fie din alimentație, fie prin suplimente. Dozele mai mari pot fi necesare temporar, timp de câteva luni, după care se continuă cu o doză zilnică de întreținere.

• Expunerea la soare, în doze moderate, pentru a stimula producția naturală de vitamina D. Medicii pot recomanda „băi de soare” scurte, evitând expunerea excesivă.

• Exerciții adaptate, care pot ajuta la întărirea musculaturii și la îmbunătățirea mobilității.

În cazul celor mici, oasele se corectează treptat odată cu tratamentul. În cazurile severe, pot fi necesare:

• aparate ortopedice pentru corectarea deformărilor;

• intervenții chirurgicale, atunci când deformările osoase sunt importante și persistente.

Prevenirea rahitismului

Rahitismul poate fi prevenit prin măsuri simple, aplicate constant încă din primele luni de viață. Scopul principal este asigurarea unui aport adecvat de vitamina D.

Expunerea la lumina soarelui este cea mai bună sursă naturală de vitamina D. Așadar, sunt suficiente aproximativ 10-15 minute de expunere zilnică, în jurul amiezii. Totuși, persoanele cu pielea închisă la culoare, copiii care trăiesc în zone cu ierni lungi sau cu puține zile însorite pot avea nevoie de suplimentare, deoarece sinteza cutanată a vitaminei D este redusă.

Cu toate acestea, este important ca sugarii și copiii mici să fie protejați de expunerea excesivă la soare. Utilizarea hainelor adecvate și a cremelor cu protecție solară ajută la reducerea riscului de arsuri și cancer de piele.

Alimentația joacă un rol esențial în prevenție. Pentru a reduce riscul de rahitism, se recomandă consumul de:

• pește gras (somon, ton);

• ulei de pește;

• gălbenuș de ou;

• alimente fortificate cu vitamina D, precum formula de lapte pentru sugari, cerealele, pâinea, laptele sau sucul de portocale fortificat.

În cazul femeilor însărcinate, medicul poate recomanda un aport zilnic de minimum 600 UI de vitamina D, care poate ajunge până la 2.000 UI, pentru menținerea unui nivel optim atât pentru mamă, cât și pentru făt.

Pentru sugari, ghidurile medicale recomandă administrarea a 400 UI de vitamina D pe zi. Deoarece laptele matern conține cantități reduse de vitamina D, sugarii alăptați exclusiv la sân trebuie să primească suplimente zilnice. Și unii sugari hrăniți cu formulă pot necesita suplimentare, dacă aportul din lapte nu este suficient.

(26853)