Hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o boală rară, caracterizată prin distrugerea accelerată a globulelor roșii. Afecțiunea este frecvent asociată cu tromboze și insuficiență medulară și poate pune viața în pericol, mai ales în lipsa unui diagnostic și a unui tratament instituit la timp.

În România, HPN este adesea depistată cu întârziere, tocmai din cauza incidenței reduse și a simptomelor nespecifice.

„HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fără o cauză evidentă și de episoade trombotice neobișnuite. Practic, avem parametri hematologici care ies din limite, și aici mă refer la hemoglobină scăzută, modificarea valorii trombocitelor, leucocite mici, un deficit de fier major, adică o feritină serică scăzută, anemie hemolitică și tromboze apărute la vârste sub 45 de ani, în teritorii neobișnuite, în zone atipice, de exemplu la nivelul venelor abdominale sau cerebrale și afectarea măduvei osoase. De aceea, considerăm HPN-ul ca fiind o boală cu risc vital”, spune dr. Aura Ioana Hanci, medic specialist hematologie.

Pe lângă aceste manifestări, pacienții pot prezenta oboseală persistentă, tahicardie, dificultăți de respirație, dureri abdominale, spasme esofagiene și hemoglobinurie, adică urină închisă la culoare, mai ales în prima parte a zilei.

Prin implementarea programului național, spitalul timișorean va identifica pacienții cu profil sugestiv pentru HPN și va iniția testarea acestora. Probele recoltate vor fi trimise către centre specializate pentru confirmarea diagnosticului prin citometrie în flux, o tehnică specifică ce evidențiază absența unor proteine de la suprafața celulelor sanguine, un element definitoriu pentru această boală.

„Suntem printre puținele unități sanitare din țară în care se derulează un asemenea program, inclus în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare. Recunoașterea precoce a afecțiunii și accesul rapid la tratament specific sunt extrem de importante. În lipsa acestora, prognosticul este rezervat. În perioada următoare, avem în vedere și alte programe naționale pe care să le implementăm în cadrul unității sanitare”, transmite dr. Cosmin Gridan, manager la Spitalul CFR.

În cadrul Spitalului CFR Timișoara funcționează un Cabinet de Hematologie, unde consultul este gratuit pe baza trimiterii de la medicul de familie.