Medicii spitalului atrag atenția asupra unui sindrom ereditar cu impact major, și anume Sindromul de cancer de sân și ovar ereditar (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome – HBOC). Acesta afectează aproximativ 1 din 250 de persoane și este cauzat cel mai frecvent de mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, implicate în mecanismele de reparare a ADN-ului.

„Sindromul de cancer de sân și ovar ereditar este unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice de predispoziție la cancer. Afectează cam 1 din 250 de persoane, care au o predispoziție foarte puternică de a dezvolta cancer de sân și ovarian.

Acestea sunt cele mai cunoscute, însă riscul este crescut și pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi cel pancreatic, cancerul de prostată sau cancerul de sân la bărbat, care este rar, dar mult mai probabil la cei cu astfel de mutații. De asemenea, se pot asocia și melanomul sau alte cancere”, a explicat prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală în cadrul spitalului.

Acesta subliniază că mutațiile din genele BRCA1 și BRCA2 sunt frecvent întâlnite în rândul persoanelor diagnosticate cu cancer la vârste tinere, înainte de 50-60 de ani. De aceea, în familiile în care apar mai multe cazuri de cancer, în special de sân și ovar, dar și pancreatic, de prostată sau melanom, este recomandat un consult genetic și o testare genetică specifică.

„Testarea genetică nu are doar valoare de prevenție, ci și implicații terapeutice. Avem medicamente care acționează țintit pe aceste mutații frecvente implicate în sindromul de cancer de sân și ovar ereditar”, a mai adăugat dr. Trifa.

Pentru femeile care moștenesc aceste mutații, riscul de a dezvolta cancer de sân poate depăși 70%, iar riscul de cancer ovarian ajunge la aproximativ 40%. În aceste cazuri, pot fi recomandate intervenții profilactice, precum mastectomia bilaterală cu reconstrucție de sân sau îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine.

La Spitalul Victor Babeș Timișoara, Cabinetul de Genetică Medicală oferă consulturi gratuit, pe baza biletului de trimitere de la medicul de familie, oncolog sau ginecolog.