Pentru început, ce este fibroza chistică și cât de frecventă este această afecțiune în rândul copiilor?

Fibroza chistică este o maladie genetică cu frecvență importantă în rândul copiilor, care apare atunci când copilul moștenește câte o genă defectivă de la fiecare părinte. Este cea mai frecventă boală monogenică din Europa, apărând la aproximativ unul din 2.500-3.000 de nou-născuți. De fapt, unul din 25 de oameni poate fi purtător al unei gene defective.

Care sunt primele semne care ar trebui să îi trimită pe părinți la medic? Există simptome care pot fi ușor confundate cu alte afecțiuni?

Simptomele diferă pe grupe de vârstă, de la semne clasice, ca tusea cronică, diareea grasă cu creștere deficitară secundară, la semne mai rare, ca gustul sărat al pielii bebelușului. Fibroza chistică este extrem de polimorfă și poate îmbrăca mai multe fațete. Chiar și în perioada sarcinii, prezența unei hiperecogenități intestinale poate sugera boala, iar sinuzitele repetate, polipoza nazală, icterul prelungit, wheezingul recurent, pneumoniile repetate pot sugera această patologie. Uneori, copiii pot fi diagnosticați cu astm bronșic sau tuberculoză, pentru că tusea cronică productivă este un simptom comun.

Cât de important este diagnosticul precoce și cum se stabilește acesta în prezent?

Diagnosticul precoce este esențial pentru o evoluție bună, deoarece începerea la timp a tratamentului enzimatic și terapia afectării pulmonare, cu prevenția infecțiilor – esențială în fibroză – asociate inițierii noii medicații, duc la prelungirea vieții și creșterea calității ei. Diagnosticul se face prin testul transpirației, ce măsoară cantitatea de clor, și se face în centre specializate, precum și prin testul genetic, care confirmă diagnosticul și identifică mutațiile ce stau la baza fiziopatologiei acestei boli. Există, actualmente, și în țara noastră screeningul neonatal, care identifică nou-născuții cu risc de fibroză chistică.

Fibroza chistică este cunoscută mai ales ca o boală a plămânilor. Ce alte organe afectează și cum influențează viața de zi cu zi a unui copil?

Fiind extrem de polimorfă, cu multe fațete, boala se poate manifesta la nivelul oricărui organ unde există celule mucoase. La nivelul pancreasului, apare insuficiența enzimatică, astfel încât grăsimile nu se mai digeră. Distrugerea celulelor pancreatice asociază și diabet, ca și complicație a fibrozei. La nivelul ficatului, în canalele biliare, poate provoca afectare hepatică și chiar ciroză. De asemenea, pot fi întâlnite afectarea oaselor, cu osteoporoză, afectarea sistemului reproducător, cu infertilitate, precum și deshidratarea hipertonă.

În fiecare zi, un copil cu fibroză ia un pumn de enzime la fiecare masă, plus dietă hipercalorică și vitamine liposolubile, face aerosoli de două ori pe zi sau de mai multe ori dacă răcește, face fizioterapie respiratorie zilnică și tehnici de drenaj, uneori de mai multe ori pe zi. Tratamentele inhalatorii și medicația zilnică, la care se adaugă modulatorii CFTR, alte pastile, fac parte din viața obișnuită a unui copil cu fibroză chistică. Pe lângă acestea, sunt necesare controale medicale regulate și mare atenție la infecții, deoarece riscul infecțios este cel mai mare pentru ei.

Cu tratamentul modern, modulatorii CFTR, care există și la noi în țară, multe dintre aceste probleme sunt mult mai bine controlate decât în urmă cu un deceniu, iar copiii duc o viață tot mai apropiată de normal.

Ce presupune tratamentul unui copil cu fibroză chistică și cât de importantă este implicarea familiei în îngrijirea acestuia?

Sănătatea respiratorie înseamnă fizioterapie și drenaj bronșic efectuate zilnic, uneori de mai multe ori pe zi, alături de tratamente inhalatorii care subțiază secrețiile și tratarea promptă a fiecărei infecții. Nutriția este la fel de importantă: majoritatea copiilor primesc enzime pancreatice la fiecare masă, o dietă hipercalorică, vitamine și un aport suplimentar de sare.

La acestea se adaugă, recent, modulatorii CFTR, tratament care acționează asupra defectului de bază al bolii și care au schimbat profund evoluția copiilor, precum și controalele regulate la centrul de fibroză chistică.

Implicarea familiei este esențială, este pilonul central al îngrijirii. Un copil nu poate duce singur acest tratament zilnic. Părinții sunt cei care fac fizioterapia, administrează enzimele și medicația, pregătesc mesele potrivite și recunosc din timp semnele unei infecții. Ei transformă un plan de tratament complicat într-o rutină, de aceea tratăm familia ca parte a echipei. O familie cu părinți informați este cel mai mare ajutor pe care îl poate avea un copil cu fibroză chistică și ajută enorm, mai ales emoțional. Părinții pot fi considerați adevărați luptători, alături de cei mici.

În ultimii ani au apărut terapii inovatoare. Cum au schimbat acestea prognosticul și calitatea vieții pacienților?

În ultimii ani, apariția modulatorilor CFTR a schimbat profund fibroza chistică. Spre deosebire de tratamentele clasice, care se adresau complicațiilor bolii, aceste terapii acționează asupra defectului de bază, corectând funcționarea proteinei responsabile de boală. Efectele sunt vizibile în viața de zi cu zi. Funcția pulmonară se ameliorează sau se stabilizează, copiii fac mai puține infecții și exacerbări și respiră mai bine. Se îmbunătățește starea de nutriție, creșterea în greutate, iar copiii au, pentru prima dată, perioade lungi de stabilitate.

Copiii care în urmă cu un deceniu aveau un prognostic rezervat au astăzi o viață mai asemănătoare cu cea a unui copil perfect sănătos. Este important însă să spunem că aceste terapii nu vindecă boala și nu sunt încă accesibile tuturor pacienților, pentru că se administrează în funcție de tipul mutației și de vârstă. Aerosoloterapia, fizioterapia, nutriția și controalele regulate rămân esențiale. Dar, fără îndoială, trăim cea mai bună perioadă din istoria îngrijirii fibrozei chistice, iar viitorul este plin de speranță.

Care sunt cele mai mari provocări pe care le întâmpină astăzi copiii cu fibroză chistică și familiile lor în România?

În România, dincolo de provocările medicale ale bolii în sine, copiii cu fibroză chistică și familiile lor se confruntă cu o serie de dificultăți specifice. Centrele ce oferă îngrijire multidisciplinară sunt foarte puține, la fel și personalul specializat, de aceea multe familii vin de la distanțe mari. Uneori sunt necesare controale frecvente, părinții trebuie să își ia concediu, este complicat. Costurile sunt semnificative, de la alimentația specială până la deplasări.

Și rămâne, ca în orice boală cronică, tratamentul care trebuie făcut zilnic: aerosolii, fizioterapia, medicația, enzimele, dieta și atenția constantă la infecții. Nu în ultimul rând, există o provocare emoțională și socială: nevoia unui sprijin psihologic, nevoia de înțelegere din partea școlii și a comunității, precum și integrarea copilului într-o viață cât mai normală, fără ca boala să îl stigmatizeze.

Pot copiii diagnosticați cu fibroză chistică să meargă la școală, să practice sport și să ducă o viață cât mai apropiată de normal?

Da, copiii pot merge la școală, dar trebuie să fie atenți la infecții, având risc de boală severă dacă răcesc sau iau microbi. Un copil cu fibroză chistică poate și trebuie să meargă la școală, să se joace, să aibă prieteni și să practice sport. Boala face parte din viața lui, dar nu trebuie să devină centrul întregii sale existențe.

Iar sportul este chiar încurajat. Mișcarea ajută la drenajul secrețiilor, menține plămânii sănătoși și îmbunătățește condiția fizică generală. Practic, activitatea fizică este parte din tratament, nu o interdicție. Există, desigur, câteva reguli, precum evitarea locurilor cu risc crescut de infecție, hidratarea corectă, asocierea de săruri vara și menținerea rutinei zilnice de tratament.

Mesajul meu pentru părinți este să își încurajeze copiii să trăiască normal, doar cu grijă la infecții. Ei pot să învețe, să se joace, să facă sport și să își facă planuri de viitor. O copilărie cât mai normală este ceea ce ne dorim și noi, și ei.

Care sunt cele mai răspândite mituri despre fibroza chistică și ce ar trebui să știe, de fapt, publicul despre această boală?

În jurul fibrozei chistice s-au țesut multe mituri, iar destrămarea lor contează enorm pentru acești copii.

Unul dintre mituri, și cel mai nedrept, este că „se ia”, că ar fi contagioasă. Nu este. Este o boală genetică, cu care te naști, nu se ia, nu se transmite în clasă, iar acești copii nu au de ce să fie evitați sau izolați.

Altul ar fi să considerăm că fibroza chistică este o condamnare. Dar acest mit aparține trecutului. Cu diagnostic precoce și cu noile terapii, copiii de azi au în față o viață tot mai lungă și mai apropiată de normal.

Există și un mit despre alimentație: că „sănătos” înseamnă sărac în grăsimi. La acești copii este chiar invers, ei au nevoie de o dietă bogată, hipercalorică și de sare în plus.

Ce ar trebui să se știe este simplu: fibroza chistică este o boală genetică, necontagioasă și serioasă, dar astăzi tot mai bine stăpânită. Acești copii merg la școală, fac sport și trăiesc aproape normal. Nu au nevoie de milă și de izolare, ci de înțelegere, sprijin și acces la îngrijire de calitate.

Ce mesaj le transmiteți părinților care tocmai au aflat că propriul copil suferă de fibroză chistică?

Le-aș spune, în primul rând, să respire. Știu că, în ziua diagnosticului, pământul fuge de sub picioare, că te întrebi de ce, cum e posibil, iar viitorul se umple de întrebări și de teamă. Este firesc. Dar acel moment nu este sfârșitul unui drum, ci începutul altuia, pe care nu îl veți parcurge singuri.

Copilul cu fibroză chistică este, în primul rând, un copil. Fibroza chistică va face parte din viața lui, dar nu este tot ceea ce îl reprezintă.

Trăiți cel mai bun moment din istoria acestei boli. Ceea ce părea imposibil în urmă cu un deceniu este astăzi realitate: terapii care acționează asupra cauzei bolii, copii care cresc frumos, merg la școală, fac sport și au în față o viață tot mai lungă și mai apropiată de normal. Cercetarea avansează rapid, iar copiii de azi cresc odată cu tratamente tot mai bune.

Aș mai adăuga că eu am avut norocul să cunosc copii minunați, care m-au învățat că dimineața se poate începe cu aerosoli, kinetoterapie și zâmbet, pentru că poți zâmbi și atunci când e greu dacă nu ești mințit. Așa sunt copiii cu fibroză chistică, adevărați eroi.