Potrivit datelor prezentate de Comisia Europeană, până la 36 de milioane de oameni din UE au fost diagnosticați până acum cu o boală rară. Există peste 6000 de boli rare diferite în UE. Unele afectează numai câțiva oameni, în timp ce altele sunt depistate la sute de mii pacienți. Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică și, dintre acestea, 70% debutează în copilărie.

Numărul mare de cazuri a dus la stabilirea unei zile dedicate Bolilor Rare, în special din necesitatea de a atrage atenția asupra acestora, de a crește gradul de conștientizare cu privire la importanța diagnosticării precoce și a găsirii unor tratamente pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu asemenea afecțiuni.

„Când vorbim de boli rare, atunci ne referim la o afecțiune care apare la mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori. Cel puțin așa este considerată incidența unei astfel de maladii în Europa. În alte părți ale globului, numărul celor la care se face raportarea poate fi mai mare. Practic, vorbim de frecvența care apare la nivelul unei populații. Dacă ar fi să ne referim la tipul de boli rare, am putea spune că în această categorie intră tulburări genetice, mai multe boli autoimune, forme rare de cancer, dar și câteva boli infecțioase. Cele mai multe afecțiuni au la bază mutații genetice, dar sunt o serie de boli rare ale căror cauze exacte nu au putut fi stabilite încă. La aproape jumătate dintre pacienți, primele simptome apar la vârsta copilăriei”, spune dr. Daniel Trăilă, medic primar pneumolog la Spitalul „Victor Babeș” Timișoara.

Din păcate, în momentul de față, 7 din 10 pacienți nu primesc decât tratamente simptomatice, neexistând opțiuni terapeutice specifice. Mai mult decât atât, în cazul bolilor rare, diagnosticul este dificil de pus și, de obicei, acest lucru se întâmplă târziu.

Spitalul „Victor Babeș” Timișoara, singurul Centru de Expertiză din țară pentru bolile pulmonare rare

Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie „Dr. Victor Babeș” Timișoara este singurul Centru de Expertiză din România pentru adulți cu boli pulmonare rare.

În perioada 2008-2022, aici au fost evaluați și supravegheați medical aproape 400 de pacienți cu pneumopatii difuze, la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Secția Clinică de Pneumologie, Compartimentului de Recuperare Medicală Respiratorie și al cabinetelor din Ambulatoriul Integrat al unității sanitare. Cei mai mulți dintre bolnavii tratați la spitalul din Timișoara sufereau de fibroză pulmonară idiopatică.

„Există în permanență riscul unei diagnosticări eronate, din cauza unor simptome neunitare care îl fac pe medicul curant să le interpreteze greșit. Aceste simptome diferă de la pacient la pacient. Trebuie spus că majoritatea afecțiunilor rare sunt multisistemice, adică afectează concomitent mai multe organe. România are, în prezent, un program național de tratament pentru boli rare prin care în spitale, în ambulatorii sau în farmaciile cu circuit închis se asigură medicamentele ce pot fi administrate pentru tratamentul acestora. Nu există însă un registru național pentru aceste maladii”, mai spune dr. Daniel Trăilă.

2023 este al 16-lea an în care, la nivel mondial, se celebrează Ziua Internațională a Bolilor Rare. În România, aproape 1 milion de pacienți au o asemenea afecțiune.