KJ Muldoon, în vârstă de nouă luni, a fost diagnosticat imediat după naștere cu o tulburare metabolică extrem de rară și severă – deficiența de carbamoil-fosfat sintetază (CPS1). Această boală genetică afectează o enzimă esențială în funcționarea ficatului, împiedicând organismul să elimine corect anumite substanțe toxice rezultate din metabolism.

„Atunci când căutați pe Google ce este CPS1, vedeți că este vorba fie despre moarte, fie despre un transplant de ficat”, a declarat Nicole Muldoon, mama bebelușului, într-un videoclip înregistrat de Spitalul Pediatric din Philadelphia, un oraș din nord-estul Statelor Unite, unde micul pacient a fost tratat.

În fața gravității diagnosticului, medicii au propus o soluție revoluționară: o terapie genică individualizată, bazată pe tehnologia CRISPR-Cas9 – cunoscută drept „foarfecele moleculare” și recompensată cu Premiul Nobel pentru Chimie în 2020.

„Copilul nostru era bolnav. Trebuia să apelăm fie la un transplant de ficat, fie să îi acordăm acest tratament care nu a mai fost acordat niciunei persoane până acum (…), era o decizie imposibilă”, a declarat Kyle, tatăl micului pacient.

Părinții au decis să încerce noul tratament, iar în luna februarie copilul a primit prima perfuzie, urmată de alte două. Terapia a fost concepută special pentru KJ, astfel încât să corespundă exact mutațiilor genetice pe care acesta le are.

„Tratamentul este cu adevărat conceput doar pentru KJ, astfel încât variantele genetice pe care pacientul le are sunt adaptate pentru el. Este vorba despre un medicament personalizat”, a explicat medicul Rebecca Ahrens-Nicklas, specialistă în genetică pediatrică.

Tratamentul funcționează prin livrarea în ficat a unei soluții ce conține „foarfece” moleculare, care pătrund în nucleul celulelor pentru a corecta gena afectată. Rezultatele preliminare sunt promițătoare: KJ poate acum să consume mai multe proteine și are nevoie de mai puține medicamente, arată studiul publicat joi în revista New England Journal of Medicine.

Totuși, medicii subliniază că este necesară o monitorizare atentă pe termen lung pentru a evalua durabilitatea și siguranța intervenției.

„Sper ca această reușită să-i permită lui KJ să trăiască cu foarte puține medicamente sau chiar fără deloc. Mai mult decât atât, visăm ca el să fie primul dintr-un lung șir de pacienți care vor putea beneficia de tratamente personalizate, adaptate profilului lor genetic”, a adăugat dr. Ahrens-Nicklas.