O boală este considerată rară atunci când afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. În prezent, există peste 7.000 de astfel de afecțiuni identificate, care afectează aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global.

În ceea ce privește bolile pulmonare rare, printre cele mai cunoscute se numără:

• hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP),
• pneumopatiile interstițiale difuze (PID),
• fibroza chistică la adulți,
• boala bronșiectatică non-FC,
• deficitul de alfa1-antitripsină (DAAT),
• sarcoidoza și bolile pulmonare granulomatoase.

Medicii spitalului subliniază că aceste afecțiuni sunt severe, cronice și progresive. Diagnosticarea timpurie joacă un rol esențial, permițând inițierea rapidă a tratamentului și încetinirea sau chiar stoparea evoluției bolii. În plus, o intervenție precoce ajută la prevenirea complicațiilor severe și îmbunătățește semnificativ prognosticul pacienților.

Centrul de Expertiză pentru boli pulmonare rare din cadrul Spitalului Victor Babeș a fost înființat în 2016 și este singurul din vestul țării. Datorită complexității acestor afecțiuni, centrul dispune de o echipă multidisciplinară formată din medici pneumologi, imagiști, chirurgi toracici, anatomopatologi și geneticieni, care colaborează pentru un management optim al pacienților.

Îngrijirea pacienților se realizează la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Secția Clinică de Pneumologie, în Compartimentul de Recuperare Medicală Respiratorie și în cabinetele din Ambulatoriul Integrat al spitalului. Cei mai mulți pacienți tratați aici suferă de fibroză pulmonară idiopatică.

Pentru a facilita accesul la expertiza medicală, Spitalul Victor Babeș a dezvoltat mai multe platforme digitale, printre care:

• PID Second Opinion – pentru consultații de specialitate la distanță,
• Pneumocontrol – pentru monitorizarea pacienților,
• Registrul PID – care permite colaborarea între specialiști și urmărirea pacienților înscriși în program.

Deși aceste afecțiuni afectează un număr mai mic de persoane, medicii spitalului spun că impactul asupra calității vieții pacienților este major. Tocmai din acest motiv, a fost stabilită o Zi Internațională a Bolilor Rare, pentru a crește gradul de conștientizare asupra acestor patologii, a importanței diagnosticării precoce și a accesului la tratamente adecvate.

„Din păcate, 7 din 10 pacienți primesc în prezent doar tratamente simptomatice”, atrage atenția dr. Martis Flavia-Gabriela, medic specialist pneumolog la Spitalul Victor Babeș Timișoara.