Boala afectează în principal plămânii și sistemul digestiv și poate evolua rapid încă din primele luni de viață, chiar înainte ca simptomele să devină evidente pentru părinți. Medicii spun că investigațiile realizate imediat după naștere permit identificarea timpurie a afecțiunii și începerea tratamentului înainte de apariția complicațiilor severe.

„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere”, explică prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog și coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică din cadrul Clinicii II de Pediatrie Bega.

Potrivit medicilor, screeningul neonatal permite nu doar diagnosticarea precoce, ci și monitorizarea atentă a pacienților și inițierea rapidă a tratamentului, ceea ce poate reduce complicațiile pulmonare și digestive și poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Cele mai frecvente manifestări ale fibrozei chistice sunt tusea cronică însoțită de expectorație (sputa), respirația șuierătoare recurentă și steatoreea, caracterizată prin scaune grase și voluminoase. De asemenea, la nivelul căilor respiratorii superioare sunt frecvente polipoza nazală, rinosinuzita cronică și sinuzitele recurente.

Medicii avertizează că, pe măsură ce boala avansează, afectarea pulmonară devine tot mai severă, cu infecții repetate și risc de insuficiență respiratorie cronică. Pot apărea și complicații precum afectarea hepatică, diabetul zaharat și probleme osoase.

„Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex: modulatori ai CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, mai spune prof. dr. Ioana Ciucă.

Datele arată că România se numără printre țările europene cu o acoperire incompletă a registrului național de fibroză chistică. Doar puțin peste jumătate dintre cazurile estimate sunt înregistrate oficial, ceea ce sugerează existența unor copii nediagnosticați sau monitorizați în afara centrelor specializate.