Întâlnirea-dezbatere de miercuri este parte a proiectului „ECOU – Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”, finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european EEA Grants 2014-2021”. Reprezentanții ANBRaRo, președintele Dorica Dan și vicepreședintele Maria Puiu, au organizat întâlniri asemănătoare și în alte orașe din România, cum ar fi Cluj-Napoca și Arad.

Scopul principal al proiectului este creșterea prevenției și reducerea inegalităților în domeniul sănătății pentru pacienții cu boli rare. Acesta are și trei obiective specifice: îmbunătățirea capacității de înțelegere și îngrijire în comunitate față de 350 de persoane afectate de boli rare pe o perioadă de 12 luni, îmbunătățirea accesului la informații despre bolile rare prin actualizarea website-ului www.edubolirare.ro cu încă 50 de boli rare, într-o perioadă de 12 luni, și transferul de bune practici între angajații Centrului NoRo și Centrul Frambu din Norvegia, într-o perioadă de 12 luni.

Zeci de milioane de persoane suferă de boli rare numai în UE

În categoria bolilor rare intră 6.000 de afecțiuni. În total, potrivit datelor prezentate de Comisia Europeană, până la 36 de milioane de oameni din UE au fost diagnosticați până acum cu o boală rară. Unele afectează numai câțiva oameni, în timp ce altele sunt depistate la sute de mii pacienți. Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică și, dintre acestea, 70% debutează în copilărie.

„Când vorbim de boli rare, atunci ne referim la o afecțiune care apare la mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori. Cel puțin așa este considerată incidența unei astfel de maladii în Europa. În alte părți ale globului, numărul celor la care se face raportarea poate fi mai mare. Practic, vorbim de frecvența care apare la nivelul unei populații. Dacă ar fi să ne referim la tipul de boli rare, am putea spune că în această categorie intră tulburări genetice, mai multe boli autoimune, forme rare de cancer, dar și câteva boli infecțioase. Cele mai multe afecțiuni au la bază mutații genetice, dar sunt o serie de boli rare ale căror cauze exacte nu au putut fi stabilite încă. La aproape jumătate dintre pacienți, primele simptome apar la vârsta copilăriei”, spunea, în februarie, dr. Daniel Trăilă, medic primar pneumolog la Spitalul „Victor Babeș” Timișoara.

Din păcate, în momentul de față, 7 din 10 pacienți nu primesc decât tratamente simptomatice, neexistând opțiuni terapeutice specifice. Mai mult decât atât, în cazul bolilor rare, diagnosticul este dificil de pus și, de obicei, acest lucru se întâmplă târziu.