Timisorenii isi pot face teste ADN pentru a afla la ce boli sunt predispusi

De Delia S. Barbu
2Comentarii
Prof.dr. Mihai Ionac.
Prof.dr. Mihai Ionac.
Cât de aproape sunt timişorenii de medicina personalizată şi care sunt avantajele acestei posibilităţi? Diete personalizate, programe de sport personalizate, tratament cosmetic personalizat… Viaţa noastră, din ce în ce mai universală, mai marcată de efectul internetului, al comunicării şi interrelaţionării mondiale, se reîntoarce la începuturi. La cine şi ce suntem, la personalitate.

Generalizarea, dezvoltarea pe scară mondială a mii de tablete care să vindece, în grup, omenirea de gripă, pare a nu avea rezultatele dorite. Dorite de medici, de responsabilii cu sănătatea publică, de politicieni şi chiar finanţişti. Sănătatea se întoarce la individ, la esenţa sa. Medicina personalizată a pus mâna pe clanţa laboratoarelor de cercetare din lume şi aşteaptă semnalul să iasă afară. Medicina personalizată, se spune, va fi medicina viitorului.

Denumirea de medicină personalizată a fost folosită, pentru prima dată, cu aproximativ 12 ani în urmă şi se bazează pe faptul că pacienţi cu acelaşi diagnostic clinic pot răspunde diferit la tratament. Cu alte cuvinte, un anumit medicament care este extrem de eficient pentru un pacient, poate să nu aibă rezultate similare în cazul altui pacient, cu acelaşi diagnostic. Caracteristicile personale ale pacientului influenţează felul în care acţionează medicamentele. Nu este o descoperire recentă, iar dovada o reprezintă Homeopatia, unde pacienţilor cu aceaşi boală li se pot recomanda remedii total diferite.

Dacă azi sistemul medical abordează boala, medicina personalizată va oferi o abordare a pacientului. Lucrurile merg atât de departe încât specialiştii doresc să nu se mai aştepte prezentarea pacientului la medic, cu boli avansate, ci să se ia măsuri de prevenţie, prin identificarea factorilor genetici ai fiecăruia. Cercetătorii avertizează însă că nu trebuie confundaţi termenii „personalizat” şi „personal”, pentru că nu se vor elabora medicamente şi strategii terapeutice pentru o singură persoană, ci pentru grupuri având o zestre genetică similară. Scopul personalizării, spun specialiştii, este ca fiecare pacient să beneficieze de terapia cea mai bună, cu cât mai puţine efecte secundare.

„Genetica oferă o perspectiva completă asupra naturii unice a fiecărei persoane, datorată constelaţiei specifice de gene ce se găseşte în ADN-ul său de la momentul concepţiei, explică dr. Cristina Gug, unul dintre geneticienii timişoreni de la Cabinetul Medical şi Laboratorul de Genetică de pe Splaiul Tudor Vladimirescu. Aceste gene – şi cromozomii pe care se găsesc ele – determină nu numai însuşirile fizice şi intelectuale proprii numai persoanei în cauză, ci şi caractere mai puţin vizibile, legate de procesele intime ce se desfăşoară în organismul său. Unele din aceste procese pot decurge anormal, datorită unor aşa-numite anomalii ale cromozomilor sau mutaţii ale genelor – ambele sunt fie moştenite de la părinţi, fie apar din întâmplare în timpul concepţiei. Ele sunt cauzele bolilor genetice, cele mai cunoscute fiind sindromul Down, fibroza chistică şi altele”, adaugă dr. Cristina Gug.

Analize genetice în Timişoara

Testele genetice pot identifica riscul pe care îi ai de a face Alzheimer sau un cancer, dacă are rost să iei o aspirină şi îşi face efectul sau dacă tratamentul antiviral este eficient pentru hepatita ta, de exemplu. „Medicina modernă se adaptează la constelaţia genetică a fiecărei persoane, tot mai multe analize şi teste genetice fiind indicate pentru îmbunătăţirea sănătăţii tot mai multor persoane. De exemplu, persoanele care au în familie cazuri de infarct miocardic, accident vascular cerebral sau tromboză – sau femeile cu avorturi repetate –  pot fi testate pentru mutaţii la anumite gene,  prezenţa acestor mutaţii determină aşa-numitele trombofilii ereditare care au ca şi complicaţii bolile enumerate mai sus. Cu un tratament specific pentru fiecare tip de mutaţii, toate aceste complicaţii sunt evitate. Această testare genetică urmată după caz de tratament corespunzător este posibilă chiar în Timişoara, împreună cu o mulţime de alte analize şi teste genetice pentru determinarea cauzelor genetice a unor probleme de sănătate la adulţi, copii sau chiar feţi sau embrioni”, adaugă dr. Cristina Gug.

Specialiştii afirmă că peste 80% din cauzele afecţiunilor sunt genetice, şi nu se referă la bolile rare. Însă testele sunt încă foarte scumpe, deşi prevenţia este de preferat oricărui tratament. Un exemplu îl reprezintă persoanele care au în familie mai mulţi membri cu cancer de sân şi ovar. S-a estimat că mutaţii genetice moştenite sunt răspunzătoare pentru 5-10% din cancerele de sân şi 10-15 % pentru cancerele ovariene. Cunoscând riscul de a face boala, un pacient are mai multe opţiuni pentru a-l gestiona. Un exemplu îl pot constitui SUA unde se fac operaţii de extirpare a sânilor la rece. Adică, femeile care au identificat că au mutaţia genetică răspunzătoare pentru cancerul la sân au început să opteze – după ce au avut copii şi au alăptat – pentru extirparea sânilor la rece, pentru a preveni îmbolnăvirea. După extirpare se apelează la chirurgia plastică şi reparatorie în astfel de cazuri. 

Medicina celor 4P

Prof. Leroy Hood, promotor al medicinei personalizate, denumea medicina viitorului „medicina celor 4P”: personalizată, predictivă, preventivă şi participativă.  Odată efectuată analiza moleculară, genetică pentru un anumit pacient, se poate preveni maladia sau, în cazul când ea este instalată deja, se pot stabili tipul şi dozele optime de medicament, se pot prevedea reacţiile adverse şi evoluţia ulterioară. Caracterul participativ se referă la faptul că, odată informat despre predispoziţia către un anume tip de patologie sau spre un anumit răspuns la tratament, pacientul va participa la alegerea conduitei terapeutice şi va colabora activ cu medicul. În plus, trebuie ştiut că medicina personalizată are ca bază ştiinţifică farmacogenomica. Cercetările de farmacogenomică se referă la utilizarea tehnologiei ADN pentru decelarea şi crearea de biomarkeri capabili să prezică răspunsul la o anumită medicaţie, efectele secundare şi dozele terapeutice necesare unui răspuns optim.

„Medicina personalizată are potenţialul de a furniza soluţii pentru diferite grupe de pacienţi şi nu produse medicale „bune pentru toţi”. Extrem de important pentru pacienţi, dar şi pentru sistemele de sănătate, sunt administrarea medicamentelor care sunt eficiente, pentru a evita sau limita reacţiile adverse şi costurile nejustificate. Caracteristicile pacientului, dar şi ale bolii influenţează maniera în care acţionează medicamentele”, spune dr. Bogdanka Miliţescu, de la Personal Genetics Bucureşti. În Romania, preocupările din ultimii ani demonstrează un interes crescut din partea comunităţii ştiinţifice, cercetatorilor, furnizorilor de îngrijiri medicale şi producătorilor de medicamente. La nivel mondial, preocupările sunt mult mai evidente si mai avansate. Numeroase initiaţive şi conferinţe abordează sau sunt dedicate medicinei personalizate, iar punerea in practică a acestui concept a devenit o realitate actuală pentru anumite ţări precum SUA. În Europa, interesul actual este de a sprijini dezvoltarea acestui sector şi implementarea conceptului în practica clinică. Astfel, Directoratul General de Sănătate Publică al Comunităţii Europene a stabilit, până în prezent, patru runde de întâlniri sub forma unor workshop-uri, creând astfel cadrul de lucru pentru experţii şi părţile interesate ale comunităţii, şi sprijinind astfel demersul Comunităţii Europene în încercarea de a promova o noua viziune pentru noul deceniu (2020), care să includă medicina personalizată printre topicele de interes comun, la nivelul UE.

Medicina personalizată în Europa şi în… Timişoara

Evidenţele arată că Europa este pregătită pentru a explora şi dezvolta domeniul medicinei personalizate, respectând principiile echităţii în sănătate şi accesul universal.

„În România, cel puţin în următorii ani, şansa de a aplica acest tip de medicină, este relativ iluzoriu, consideră prof.dr. Mihai Ionac, şeful Clinicii de microchirurgie din Spitalul Judeţean Timişoara. Spun asta pentru că avem în primul rând un obstacol de informaţie. Medicii trebuie să aibă cunostinţe extrem de solide de genetică. Noi încă învăţăm un an şi jumătate anatomie în facultate, dar mult mai puţină genetică. În al doilea rând vorbim de cutume şi de mentalitate. Din păcate, reflexul medicului român de a colabora interdisciplinar este “atrofiat”. Lipsesc centrele de diagnostic genetic, bazele de date, registerele de pacienţi, infrastructura informatică. Fără cunoştinţe detaliate de genetică, fără infrastructură, şi fără cultura colaborarii interdisciplinare – discuţiile în echipe care includ specialităţi diverse, pe marginea diagnosticului sau alternativelor de tratament – medicina personalizată nu poate exista. În al doilea rând, medicina personalizată este legata foarte strâns de cercetare. Suntem cu toţii martorii accentului, interesului, pe care ultimele guverne îl pun pe dezvoltarea cercetării în România. Câteva dintre domeniile unde lipsa conectării noastre la acestă evoluţie se vor face simţite sunt oncologia, transplantul, bolile imune, diabetul”, completează prof.dr. Mihai Ionac.



2Comentarii

Herzlichen Dank für Ihren Kommentar - dieser wird nach einer Prüfung von uns freigeschaltet. Beachten Sie, dass dies gerade an Wochenenden etwas länger dauern kann. Kommentare von registrierten Usern werden sofort freigeschaltet - hier registrieren!

inca 1000 caractere ramase

Citiți principiile noastre de moderare aici !

versiunea HTML a comentariilor

Regulament de plasare a anunturilor