Undeva la 7% din populația României este afectată de boli rare. Deși afectează un număr mic de persoane, în comparație cu alte patologii, dificultățile cu care acești oameni se confruntă sunt foarte specifice și scad calitatea vieții. Printre greutăți se numără dificultatea de diagnosticare, accesul restrâns la tratament și lipsa centrelor specializate în tratarea acestor boli.

Bolile rare sunt de obicei cronice, pot fi invalidante și chiar mortale, lucru care se traduce prin nevoia de îngrijire pe termen lung a acestor oameni.

„La nivel mondial, vorbim de 5000-7000 de boli rare. Câteva zeci dintre acestea sunt din zona pneumologică. Printre ele se numără afecțiuni precum hipertensiunea pulmonară idiopatică, fibroza pulmonară idiopatică, mucoviscidoza, granulomatoza Wegener, boala alveolitei extrinseci alergice sau pneumonia interstițială non-specifică. Dar nu există un număr exact definit sau cunoscut, atunci când vorbim despre afecțiunile pneumologice rare. Din păcate, în România pacienții cu boli rare trebuie să facă față unui sistem medical care nu este suficient de pregătit pentru a răspunde nevoilor lor specifice. E drept, în cadrul Societății Române de Pneumologie există câteva registre naționale pentru pacienții cu fibroză chistică și pentru cei cu pneumopatii interstițiale difuze și sarcoidoză. Dar este doar un început”, spune prof. dr Cristian Oancea – medic primar pneumolog – manager la Spitalul de Boli Infecțioase Dr. Victor Babeș Timișoara.

Unul din puținele centre din România care gestionează persoanele care au fost diagnosticate cu o boală rară se află la Spitalul de Boli Infecțioase „Victor Babeș”. În cadrul instituției funcționează Compartiment de Boli Rare în Secția Clinică de Pneumologie. Pacienții care au nevoie pot beneficia și de serviciile oferite în Clinica de Recuperare Medicală Respiratorie, iar multe dintre investigații se realizează gratuit, în cadrul Ambulatoriului de Specialitate al spitalului.

„Lupta împotriva bolilor rare nu este deloc ușoară. 80 la sută dintre acestea sunt cauzate de factori genetici. Noi am reușit să înființam un Centru de Expertiză pentru Fibroza Pulmonară Idiopatică. De asemenea, avem echipe multidisciplinare, din care fac parte pneumologi, medici imagiști, specialistul anatomopatolog, geneticianul și chiar chirurgul toracic, care se ocupă de aceste boli pulmonare rare, și am reușit să specializăm medici pe fiecare dintre aceste afecțiuni.

Sunt câteva sute de pacienți evaluați care se află sub tratament după ce au fost investigați de către colegii mei. Majoritatea sunt cu fibroză pulmonară idiopatică. Mai mult, am creat o platform online pentru una dintre afecțiunile care intră în categoria bolilor rare www.pidsecoundopinion.ro, o platformă pusă gratuit la dispoziția pacienților cu pneumopatii interstițiale pentru o a doua opinie gratuită”, mai spune prof. dr. Cristian Oancea.

Printre bolile rare care afectează tractul respirator se numără:

• Hipertensiunea pulmonară idiopatică (HPI): O afecțiune rară caracterizată prin creșterea presiunii în arterele pulmonare, ceea ce poate duce la eforturi crescute ale inimii și la insuficiență cardiacă.
• Fibroza pulmonară idiopatică (FPI): O boală pulmonară interstițială cronică și progresivă, care implică înlocuirea treptată a țesutului pulmonar sănătos cu țesut fibros.
• Pneumonie interstițială non-specifică (NSIP): O formă rară de pneumonie interstițială caracterizată prin inflamație și fibroză a țesutului pulmonar interstițial.
• Mucoviscidoza: cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică, este o afecțiune genetic severă care afectează în special plămânii și sistemul digestiv