Această boală apare când celulele mucoasei interne a uterului încep să se înmulțească necontrolat, iar în aproximativ 10-15% dintre cazuri cauza principală este o mutație genetică ereditară.

Medicii spitalului atrag atenția asupra sindromului Lynch, o afecțiune ereditară cauzată de mutații în genele responsabile de repararea ADN-ului. Acest sindrom reprezintă cauza genetică individuală cea mai frecventă a cancerului endometrial. Femeile care moștenesc aceste mutații au un risc crescut de a dezvolta această formă de cancer.

Medicii subliniază că testarea moleculară a tumorilor endometriale, prin analiza markerilor „instabilitate microsatelitară” și „deficiență MMR”, este esențială pentru identificarea componentelor genetice ale bolii. Astfel de teste ar trebui să fie efectuate universal tuturor pacientelor diagnosticate cu cancer endometrial.

Prezența acestor markeri influențează semnificativ modul de tratament și monitorizare a pacientelor.

În primul rând, indică necesitatea efectuării testării genetice germline pentru identificarea mutațiilor, în special cele asociate sindromului Lynch. În cazul unui rezultat pozitiv, medicii recomandă testarea „în cascadă” a rudelor pacientei, pentru prevenirea altor forme de cancer asociate acestui sindrom, atât la pacientă, cât și la membrii familiei.

În al doilea rând, prezența markerilor genetici poate indica eligibilitatea pacientei pentru imunoterapie, un tratament modern și eficient.

„Cancerul endometrial este frecvent, iar uneori poate avea cauze genetice. Un indiciu important îl reprezintă istoricul familial, dacă în familie există și alte cazuri de cancer, acest lucru poate sugera o predispoziție ereditară. De aceea, este esențial să realizăm o anamneză amănunțită, atât personală, cât și familială. Atunci când, în urma examenului histopatologic, sunt identificate modificări precum instabilitatea microsatelitară, este recomandat ca pacienta să efectueze un consult de genetică medicală”, explică prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală.

La Spitalul Victor Babeș Timișoara funcționează un Cabinet de Genetică, unde consultul este realizat de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală. Consultul este gratuit, pe baza trimiterii de la medicul de familie sau de la medicul oncolog.