Care sunt cele mai mari provocări pe care le întâmpinați în diagnosticarea bolilor gastrointestinale rare? Cum reușiți să le depășiți?

Diagnosticarea bolilor gastrointestinale rare este dificilă din cauza variabilității simptomelor și lipsei de specificitate. Aceste afecțiuni pot prezenta semne clinice nespecifice, cum ar fi dureri abdominale, balonare, diaree sau constipație, simptome care sunt comune și în alte boli mai frecvente, acest lucru putând duce la diagnosticări greșite sau întârziate.

De asemenea, multe dintre bolile rare nu au teste diagnostice specifice sau accesul la acestea este limitat, ceea ce poate duce la multiple alte investigații fără rezultate concludente. Provocarea constă și în timpul necesar pentru obținerea unui diagnostic corect, pacienții ajungând adesea la mai mulți medici înainte de a primi un răspuns.

O altă dificultate este lipsa de conștientizare și expertiză în privința acestor boli, chiar și în rândul specialiștilor. Pentru a depăși aceste obstacole, gastroenterologii utilizează tehnologii de imagistică avansate, biopsii multiple, teste genetice și biomarkeri specifici. Astfel, educația continuă și colaborarea multidisciplinară, cu implicarea geneticienilor, imunologilor și a altor specialiști, sunt esențiale pentru a obține o imagine completă a stării pacientului.

De asemenea, rețelele internaționale pentru bolile rare și accesul la baze de date internaționale pot facilita accesul la cunoștințe și tratamente inovative.

Ce progrese tehnologice recente considerați că au avut cel mai mare impact asupra gastroenterologiei și cum credeți că va evolua tehnologia în următorii 5-10 ani?

Tehnologiile recente au transformat gastroenterologia, îmbunătățind atât diagnosticarea, cât și tratamentul bolilor digestive. Un progres semnificativ îl reprezintă endoscopia de înaltă definiție, care permite vizualizarea detaliată a mucoasei intestinale și depistarea leziunilor minuscule, metodele endoscopice EMR (rezecția mucoasei endoscopice) și ESD (disecția submucoasă endoscopică, care permite îndepărtarea unor leziuni mai mari și profunde cum ar fi cancerele colonice precoce) oferă avantaje importante în endoscopie pentru evitarea intervențiilor chirurgicale invazive.

De asemenea, capsulele endoscopice, care sunt înghițite de pacient și transmit imagini din interiorul tractului digestiv, oferă o alternativă non-invazivă la endoscopiile clasice. Inteligența artificială (AI) a început să joace un rol important în interpretarea imaginilor medicale, fiind capabilă să identifice anomalii cu o acuratețe sporită.

În ceea ce privește viitorul, se preconizează că AI și învățarea automată vor continua să avanseze, îmbunătățind precizia diagnosticului și reducând rata de erori umane. În următorii 5-10 ani, ne așteptăm la apariția unor tehnologii mai puțin invazive pentru monitorizarea în timp real a pacienților și la dezvoltarea unor tratamente personalizate bazate pe profilul genetic și microbiomul fiecărui individ. Genomica și analiza microbiomului vor juca un rol central în dezvoltarea medicinei de precizie în gastroenterologie.

Cum abordați cazurile în care pacienții se confruntă cu simptome digestive, dar testele și analizele obișnuite nu indică o problemă specifică? Urmați anumiți pași suplimentari pentru a ajunge la un diagnostic?

Când pacienții se prezintă cu simptome digestive, dar testele și analizele obișnuite nu indică o problemă specifică, medicii urmează de obicei un proces sistematic de excludere a cauzelor comune. În primul rând, reevaluează istoricul medical și simptomele pacientului, pentru a identifica orice detalii omise. Apoi, pot solicita investigații suplimentare, cum ar fi teste imagistice avansate (CT, RMN, ecoendoscopie) sau teste de laborator mai puțin frecvente, precum markeri inflamatori specifici sau analize genetice. Dacă nici aceste teste nu oferă un răspuns clar, medicul poate apela la monitorizarea pacientului în timp, pentru a urmări evoluția simptomelor.

În anumite cazuri, când simptomatologia persistă, se recurge la biopsii din mucoasa intestinală, care pot confirma sau infirma o anumită patologie. Colaborarea cu alte specialități medicale, cum ar fi reumatologia, diabetul sau neurologia poate fi esențială, deoarece unele simptome digestive pot avea cauze extra-digestive, cum ar fi bolile sistemice sau tulburările metabolice. În cazurile în care nu se poate stabili un diagnostic clar, medicul poate opta pentru un tratament empiric, bazat pe simptome și pe excluderea altor cauze posibile, urmărind în dinamică pacientul; de cele mai multe ori aceștia răspund la tratamentul empiric, simptomatologia fiind una funcțională și nu organică.

Care este diferența între prebiotice și probiotice? Ce părere aveți despre utilizarea lor în gestionarea afecțiunilor digestive?

Prebioticele și probioticele joacă un rol important în menținerea echilibrului microbiotei intestinale, esențială pentru sănătatea digestivă.

Prebioticele sunt fibre nedigerabile care stimulează creșterea și activitatea bacteriilor benefice din intestin. Ele se găsesc în alimente precum ceapa, usturoiul, bananele și sparanghelul. Exemple de prebiotice sunt inulina, fructooligozaharidele și galactooligozaharidele – toate sunt mai mult folosite pentru întreținerea sănătății decât pentru tratarea unei afecțiuni specifice.

Pe de altă parte, probioticele sunt microorganisme vii, similare cu bacteriile „bune” din intestin, care pot ajuta la restabilirea echilibrului microbiotic atunci când acesta este perturbat, de exemplu după administrarea de antibiotice sau în afecțiuni precum sindromul de intestin iritabil. Probioticele sunt disponibile în suplimente și în alimente fermentate, precum iaurtul sau kefirul (exemple de probiotice : Lactobacillus, Bifidobacterium, Saccharomyces boulardii).

Studiile arată că probioticele pot avea efecte benefice în anumite tulburări digestive, însă efectele prebioticelor nu sunt încă pe deplin înțelese și necesită mai multe cercetări. În cazul unor afecțiuni specifice, cum ar fi boala inflamatorie intestinală sau diareea asociată cu antibioticele, probioticele au fost demonstrate a avea efecte pozitive. Ele pot fi folosite pe termen scurt, pentru a corecta dezechilibre temporare, sau în cazurile cronice, dar sub supraveghere. Utilizarea lor trebuie adaptată fiecărui pacient, iar medicii trebuie să monitorizeze atent răspunsul la tratament.

Suplimentele destinate gestionării problemelor digestive au riscuri pentru cei care le iau?

Deși multe suplimente destinate sănătății digestive, inclusiv probioticele și enzimele digestive, sunt promovate ca fiind sigure, ele nu sunt lipsite de riscuri. În primul rând, suplimentele nu sunt reglementate la fel de strict ca medicamentele, ceea ce înseamnă că pot exista variații în calitatea produselor de pe piață. Un alt risc major este interacțiunea cu alte medicamente sau afecțiuni preexistente. De exemplu, la pacienții imunocompromiși, probioticele pot prezenta un risc de infecție, deoarece bacteriile vii din aceste suplimente pot, în cazuri rare, coloniza alte zone ale corpului sau pacienții cu boala Crohn ar putea avea reacții neprevazute la suplimente, acestea agravându-le chiar simptomele.

De asemenea, suplimentele cu enzime digestive pot provoca reacții adverse precum diaree, crampe, balonare excesivă, greață sau chiar reacții alergice la persoanele sensibile. Un alt risc este reprezentat de administrarea pe termen lung a suplimentelor fără recomandarea medicului, ceea ce poate duce la dezechilibre în microbiota intestinală sau la dependența de enzimele suplimentare pentru digestie. Este esențial ca pacienții să consulte un specialist înainte de a începe suplimente digestive, pentru a evalua potențialele riscuri și beneficii în funcție de starea lor de sănătate.

Care este cea mai interesantă sau neașteptată descoperire din cariera dvs.?

De-a lungul carierei mele am avut parte de multe cazuri interesante, nu aș putea să mă rezum la menționarea unui singur caz. Încă din rezidențiat am avut norocul de a mă forma într-o clinică universitară, cu un flux mare de pacienți și cazuri grele, am învățat de la mentorii mei că uneori identificarea unor boli rare se poate ascunde în spatele unor simptome comune, vagi, astfel putând fi adesea trecute cu vederea, dar și că în alte cazuri e nevoie de corelații neobișnuite între simptome și patologie, ceea ce poate fi de cele mai multe ori o adevărată provocare.

Din păcate, în ziua de astăzi, cele mai neașteptate descoperiri sunt tumorile într-un stadiu incipient, la pacienți tineri, asimptomatici, în timpul unei endoscopii de screening. Aceste evaluări endoscopice stopează evoluția către o formă avansată de cancer. Astfel de descoperiri fac parte din provocările și satisfacțiile zilnice, nu doar ale mele, ci cred că ale oricărui gastroenterolog, știind că am putut schimba cursul unei patologii și prognosticul unui pacient în bine.

Ce presupune o endoscopie și când este necesară? Cum trebuie să se pregătească pacienții?

Endoscopia este o procedură medicală prin care medicul poate vedea interiorul tractului digestiv folosind un instrument numit endoscop, un tub flexibil prevăzut cu o cameră și o lumină la capăt. Există două tipuri principale de endoscopie:

GASTROSCOPIA (sau endoscopia digestivă superioară) implică introducerea endoscopului prin gură pentru a vizualiza esofagul, stomacul și prima parte a intestinului subțire (duodenul).
Este necesară pentru diagnosticarea cauzelor unor simptome precum arsuri la stomac persistente, greață, vărsături, dureri abdominale, dificultăți la înghițire sau sângerări digestive.
Poate ajuta la detectarea ulcerelor, inflamațiilor (gastrită), esofagitei, herniilor hiatale sau cancerului gastric. Anterior efectuării unei gastroscopii pacienții trebuie să nu mănânce și să nu bea cu cel puțin 6-8 ore înainte. Procedura este, de obicei, efectuată cu un sedativ ușor sau anestezie locală în gât pentru a reduce disconfortul.

COLONOSCOPIA (sau endoscopia digestiva inferioară) implică introducerea endoscopului prin anus pentru a examina colonul (intestinul gros) și, uneori, partea finală a intestinului subțire.
Este necesară pentru diagnosticarea cauzelor unor simptome precum sângerări rectale, constipație sau diaree cronică, dureri abdominale, modificări în tranzitul intestinal, sau pierderi inexplicabile de greutate.
Se recomandă pentru screeningul cancerului colorectal la persoanele de peste 45-50 de ani sau mai devreme la cei cu factori de risc (antecedente familiale). Colonoscopia poate detecta polipi, inflamații ale colonului, leziuni de tip vascular sau cancer.

Pregătirea pentru colonoscopie este esențială pentru a curăța complet intestinul. Pacienții trebuie să urmeze o dietă specială cu câteva zile înainte, constând în alimente ușoare și să evite alimentele solide cu 1-2 zile înainte. Este necesară administrarea unei soluții de curățare a colonului, prescrisă de medic, pentru golirea completă a intestinului (un laxativ puternic).
Pacienții trebuie să evite băuturile colorate în ziua pregătirii (de exemplu, cele de culoare roșie) deoarece pot influența rezultatele vizuale ale colonoscopiei. Procedura se efectuează de obicei sub sedare, astfel încât pacientul nu va simți durere și va fi relaxat pe parcursul examinării.

Endoscopia este considerată o procedura relativ sigură, însă într-un procentaj mic de cazuri pot apărea complicații, cum ar fi sângerări, infecții sau perforații ale tractului digestiv. De aceea, este important ca pacientul să cunoască indicația procedurii și riscurile, oricât ar fi ele de mici, și să discute orice îngrijorare cu medicul înainte de procedură.